起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。[2] 原发性MDS的确切病因不明确，继发性MDS见于烷化剂、拓扑异构酶抑制剂、放射线、有机毒物等密切接触者。[3]MDS特征的病理生理改变是克隆性造血干细胞/祖细胞的发育异常和无效造血。[5] MDS全球发病率约为（2~12）/10万，MDS发病率随年龄增长而增加，80%发病年龄大于60岁，男性多于女性。[6]几乎所有的MDS病人都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%的MDS病人有中性粒细胞减少，40%~60%的MDS病人有血小板减少。[3]当存在持续（≥4个月）一系或多系血细胞减少，符合MDS发育异常或染色体检查异常，并排除其他疾病时，可诊断为MDS。检查方法包括血象骨髓象检查、细胞遗传学、病理检查等。[2] MDS的治疗包括支持治疗、免疫调节治疗、去甲基化、化疗及造血干细胞移植等；常用的药物包括地西他滨等去甲基化药物及沙利度胺和来那度胺等免疫调节剂等。[2] MDS患者的生存率变化很大，影响预后的因素包括年龄、疾病的自然病程、临床特征、骨髓及外周血原始细胞的水平、细胞遗传学异常等。[7]1982年，"骨髓发育不良"被法国-美国-英国（FAB）协作组用于描述白血病前期骨髓造血细胞系的形态异常，称为骨髓增生异常综合征。[8]