费城染色体
1960年在美国费城发现的染色体
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历史版本
费城染色体（英语：Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称费城染色体易位（英语：Philadelphia translocation），是一种特殊的染色体易位现象，主要与慢性骨髓性白血病（CML）相关。这种易位涉及9号染色体长臂与22号染色体长臂的相互易位，具体定义为t(9;22)(q34;q11)。在CML患者中，约95%的病例中可以检测到费城染色体易位。然而，这种染色体变异也出现在急性白血病（约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的急性骨髓性白血病案例中。
简介
费城染色体（Ph染色体）是由美国费城的科学家Peter Nowell和David Hungerford于1960年首次发现的，他们在慢性粒细胞性白血病（CML）患者的血液中发现了一个异常小的染色体。最初被认为是22号染色体的长臂缺失，后来通过显带技术证实实际上是9号和22号染色体长臂之间的易位。这种易位导致9号染色体长臂（9q34）上的ABL原癌基因与22号染色体（22q11）上的BCR基因融合，形成BCR-ABL融合基因。这个融合基因具有异常高的酪氨酸激酶活性，导致细胞在没有生长因子的情况下也能增殖，是CML发病的主要原因。Ph染色体的检测对CML的诊断具有重要意义，因为大约95%的CML病例都是Ph阳性。Ph染色体的出现有时早于临床症状，因此可用于早期诊断。Ph阴性的CML患者通常对治疗反应较差，预后不佳。在前体B细胞和T细胞肿瘤，即急性淋巴母细胞白血病/淋巴瘤中，约3%的儿童及25%的成人也检出费城染色体。