真性红细胞增多症

一种骨髓增殖性肿瘤
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真性红细胞增多症（Polycythemia vera，PV），是一种克隆性以红细胞异常增生为主要表现的骨髓增殖性肿瘤。[5]
该病病因尚不清楚，约90%~95%的真性红细胞增多症患者可检测到JAK2 V617F基因突变。临床特征有皮肤黏膜红紫、脾大和血管及神经系统症状。血液学的特征为红细胞和全血容量绝对增多，血黏度增高，常伴有白细胞和血小板增多。临床上结合血常规、骨髓检查、染色体及基因检测等检查辅助诊断该病。可通过静脉放血、骨髓抑制药物如羟基脲[niào]等进行治疗。经治患者如无严重并发症可生存10~15年以上。[5]
真性红细胞增多症多发于50~60岁人群，男性略高于女性，儿童和青少年少量发病。[5]1892年，Vaquez首先对该病进行了描述。直到1971年，国际真性红细胞增多症研究组才比较系统地提出了真性红细胞增多症的标准。[9]

病因及发病机制

真性红细胞增多症的发病原因目前尚不清楚。约90%~95%的真性红细胞增多症患者可检测到JAK2 V617F基因突变（位于第617位的缬氨酸被苯丙氨酸所取代），另有5%的真性红细胞增多症患者为JAK2基因的12号外显子突变。JAK2 V617F突变使得酪氨酸激酶过度活化并持续激活JAK2/STATS信号传导途径，最终患者外周血红细胞、血小板和粒细胞增多。但JAK2突变并不是引起真性红细胞增多症的唯一因素。[5]