黏多糖贮积症
一种先天性黏多糖代谢障碍性疾病
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黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组因黏多糖降解酶缺乏的疾病，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾增大等一系列临床症状和体征。[2]由于各种成分在体内分布的不同，以及各种类型黏多糖贮积症缺乏不同种类的酶，黏多糖贮积症在临床上表现亦各异。临床上将黏多糖贮积症分为7种类型：MPSⅠ型（包括MPSⅠ-H、MPSⅠ-S和MPSⅠ-H/S）、MPS Ⅱ型（MPS Ⅱ重型和MPS Ⅱ轻型）、MPS Ⅲ型（MPS ⅢA、MPS ⅢB、MPS ⅢC和MPS ⅢD）、MPS Ⅳ型（MPS ⅣA和MPS ⅣB）、MPS Ⅵ型、MPS Ⅶ型和MPS Ⅸ型。[3]
黏多糖贮积症患者临床表现的共同特征是在出生一年后出现生长落后，主要表现为矮小，面容较丑陋，头大，鼻梁低平，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低等；[2]患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓。除Ⅰ-S、Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。[2]黏多糖贮积症的诊断依靠临床表现、实验室检查、酶活性测定和相应的基因分析。黏多糖贮积症的治疗包括对症治疗、酶替代治疗、骨髓移植/造血干细胞移植和手术等。[6]
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。[7]