黏多糖代谢障碍又称黏多糖贮积病，常见于儿童。本病是由于溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能完全降解，导致黏多糖在组织中沉积的溶酶体贮积病。主要的病理性黏多糖有硫酸皮肤素、硫酸类肝素、硫酸角质素。临床表现为1周岁后生长发育落后、关节进行性畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻等、智力发育落后等。黏多糖代谢障碍病可行尿黏多糖定性试验，24小时尿黏多糖测定，骨骼X线、酶学及基因检测等来确诊。该病尚无有效治疗方法。基因工程生产的特异性酶替代治疗已取得较好疗效。经治疗后可改善症状，重者预后差。 就诊科室
病因
本病为常染色体隐性遗传或性联隐性遗传病，由于溶酶体中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能完全降解所致。