马方综合征
一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病
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马方综合征（英文名：Marfan syndrome，缩写：MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传病、是一种间质组织先天性缺陷。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。马方综合征发病率为1/5000～1/3000。[1]
多数马方综合征患者的父母患病，超过25%的马方综合征先证者为新生突变。已经明确马方综合征的产生主要是由15号染色体q21.1位点上的原纤维蛋白-1基因（FBN1）突变所致，编码转化生长因子β1和β2受体（TGFBR1/2）基因的失活突变可能是主要发病机制。[4]
马方综合征临床表现多样化，主要涉及心血管、骨骼和眼等系统，可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层；也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关 闭不全；瘦高身材、手指和脚趾细长、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足等；眼部病变包括角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等。马方综合征患者的死亡有95％源于心血管系统——主动脉夹层、破裂和心衰。因此需要重点关注主动脉病变。马方综合征的治疗分为一般治疗、药物治疗和外科治疗。[1]
1896年，法国巴黎儿科学家Antoine Marfan首先报道1例5岁女孩四肢细长、显著骨骼异常，命名为细长肢体病（dolicho-stenomelia）。1912年，Salle发现该病有心血管病变，1914年，Boerger阐述了晶状体脱位与蜘蛛指（趾）症之间的关系，1930年证实该病有家族发病史。1931年Were综合84例此类疾病，并命 名为马方综合征。中国1915年已开始报道马方综合征的病例。[2]