先天性睾丸发育不全综合征

性染色体异常导致睾丸发育不全的综合征
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先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome），又称克氏综合征、XXY综合征[1]、原发性小睾丸症、[2]、精曲小管发育不全症、[3]Klinefelter综合征等，是一种发病率较高的性染色体疾病，由于性染色体异常导致睾丸发育不全和不育，是男性不育的常见原因之一。[4]在男性新生儿的患病率为1/660~1/600，总体人群患病率为0.1%~0.2%。[6]
该病的病因是性染色体异常，患者的染色体核型包括标准核型、变异型等，[3]其中约80%的染色体核型为47,XXY。[1]导致染色体异常的原因与父母生育时高龄、遗传因素等有关。临床上，其特点为小而质韧的睾丸和雄激素缺乏的表现，包括睾丸小、第二性征男性化不全、出生时体重低等其他表现、伴发骨质疏松等异常。根据临床表现以及激素测定、染色体核型分析、睾丸B超、睾丸活检等实验室检查，可对该病作出诊断。[3]在治疗上，治疗目标为血睾酮达到正常中等水平，可采用雄激素替代治疗并持续终身治疗。药物有庚酸睾酮、十一酸睾酮等，辅助生殖技术可帮助患者生育，[3]但该病预后较差。[5]
先天性睾丸发育不全综合征早在19世纪即有记载，[9]1942年由克兰费尔特（Klinefelter）等首先报道，[2]1956年白兰迪伯里（Brandbury）等在这类患者的体细胞内发现了一个X染色质（正常男性X染色质阴性），1959年雅各布（Jacob）和斯特朗（Strong）等证实患者的染色体核型为47,XXY，[2]初步揭示该综合征的发病机制。[6]

分型

该病根据染色体核型分型，主要分为47,XXY型、46,XY/47,XXY嵌合型、48,XXYY型、48,XXXY型、49,XXXXY型、XX男性综合征等类型，各类型的介绍如下：[10]