家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病
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家族性结肠息肉病又名家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病，有APC基因（位于5号染色体长臂，5q21）突变，偶见于无家族史者。结肠与直肠均有多发性腺瘤。多数有蒂。息肉数量不等，大小不等。常密集排列，有时呈串。本病息肉并不限于大肠。家族性结肠息肉病常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。家族性结肠息肉病临床表现为贫血、排便习惯改变、消化道出血、肠梗阻等。本病以手术治疗为主，辅以药物治疗，长期随访。APC基因突变存在于所有体细胞，故肿瘤可发生在肠外的任何组织，如甲状腺、胆管、肝脏和肾上腺等。患者也会有其他肠外表现，如下颌骨与长骨骨瘤，皮样囊肿，先天性视网膜色素上皮增生、先天性缺齿和弥漫性肠系膜纤维瘤等。经积极治疗，可减轻、缓解症状。

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病因

  • 家族性结肠息肉病是一种常染色单体显性遗传性疾病，有APC基因突变，偶见于无家族史者。