肥厚型心肌病
一种遗传性心肌病
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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopalthy，HCM）是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点。根据左心室流出道有无梗阻，又可分为梗阻性和非梗阻性HCM。[2]HCM具有家族聚集性，也可散发，60%的HCM患者存在致病基因变异。[5]国际报道人群患病率为200/10万，中国有调查显示患病率为180/10万。[2]
大多HCM因主要编码心肌肌小节相关蛋白的致病基因变异引起。[5]HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3患者有劳力性胸痛。[2]根据心脏影像学检查如超声心动图等示心室壁增厚可进行诊断；治疗包括普洛尔等β受体阻滞剂、维拉帕米等非二氢吡类钙离子通道阻断剂及其他药物，或外科手术，必要时植入心脏起搏器。[5]
HCM的预防包括妊娠期管理、运动的管理、SCD的风险评估及一级、二级预防。[5]HCM预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心力衰竭，另有少部分出现心力衰竭、心房颤动和栓塞。不少病人症状轻微，预期寿命可以接近常人。[2]1979年Maron等人正式提出命名“肥厚型心肌病”，并进行了描述。[7]1990年Geisterfer-Lowrance等人首次在HCM家系中发现编码心肌肌小节粗肌丝的β-肌球蛋白重链（MYH7）基因是致病基因。[5]