原发性骨髓纤维化

一种骨髓增殖性肿瘤
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原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis，PMF)是因骨髓造血组织中原纤维细胞恶性增生，网状蛋白纤维增多和胶原沉积影响造血，而引起的慢性克隆性髓系疾病，是一种起源于单个恶性造血多潜能细胞克隆性扩张的恶性疾病[2]。临床特点为起病缓慢、脾脏常明显肿大，外周血中出现幼红和幼粒细胞，骨髓穿刺常干抽和骨髓增生低下[3]。
该病主要检查方式有血常规、骨髓穿刺涂片及活检、影像学检查、染色体和基因检测，需要与ET（原发性血小板增多症）、MDS（骨髓增生异常综合征）和继发性骨髓纤维化等疾病相鉴别。原发性骨髓纤维化的治疗策略可依据患者的预后分组进行制定，可采用纠正贫血、细胞毒药物、芦可替尼等进行治疗[3]。
原发性骨髓纤维化疾病多发生于中老年人，但儿童甚至婴儿亦可见到。男女发病率相等，白种人较其他种族多见[3]。

病因

原发性骨髓纤维化病因尚不明确。50%以上的患者可检测到JAK2 V617F突变。此外约8%~10%JAK2 V617F阴性的原发性骨髓纤维化患者中有MPL W515L/K突变，MPL突变直接激活JAK-STAT信号传导通路。约80%~88%的原发性骨髓纤维化患者中可检测到CALR突变。2型CALR突变的患者较1型CALR突变的患者预后差。ASXL1位于染色体20q11.1，可见于约13%~30%原发性骨髓纤维化患者。另外ASXL1突变可能与疾病进展相关，是原发性骨髓纤维化患者的预后指标[3]。