苯丙酮尿症

苯丙酮尿症
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苯丙酮[tóng]尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，[1]是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺陷所致，男女患病率均等。[2]
PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。[1]在新生儿期通过足跟血干滤纸法进行苯丙氨酸（phenylalanine Phe）定量分析，几乎可以诊断所有的高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）。[2]
一旦确诊应立即予以积极治疗，开始治疗年龄越小治疗效果越佳，治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期后，终生治疗对患者更有益。[5]
苯丙酮尿症发病率具有种族和地域差异，中国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1:10397。[1]2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。[6]

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