尿素循环障碍
尿素循环障碍
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尿素
循环障碍是常染色体隐形遗传性疾病,参与尿素循环代谢的酶缺陷,导致以
血氨
升高为特征的代谢性疾病。尿素循环障碍就由于遗传缺陷或
基因突变
,导致体内的尿素生成过程中所需酶缺乏,从而引起血氨升高为特征的代谢疾病。尿素循环障碍患者会出现易怒、
嗜睡
、食欲缺乏等表现,迅速发展至昏睡、
癫痫发作
、
昏迷
,以
呼吸机
维持存活直至死亡。治疗上限制
蛋白质
摄入,补充
必需氨基酸
,促进氨排出和氨分流以及对症支持治疗。必要时进行肝移植。早治疗、及时行肝移植者效果好。尿素循环障碍疾病的预后,与年龄以及诊断时的病况有关。昏迷超过3天、
血氨
水平高、有颅内压升高者,预后差。
就诊科室
消化内科
或内科、新生
儿科
、儿科
病因
尿素循环障碍是由于遗传缺陷或基因突变导致体内酶缺乏,引起血氨水平升高等一系列损害。
氨甲
酰
[
xiān
]
磷酸合成酶(CPS)、精氨酸琥珀酸合成酶(AS)、精氨酸琥珀酸裂解酶(AL)、精氨酸酶(
ARG
)、N-乙酰
谷氨酸
合成酶(NAGS)缺陷,属常染色体隐形遗传。
鸟氨酸
氨
甲酰基
转移酶(OTC)缺陷,属于
X连锁遗传
,是最常见的尿素循环障碍。