多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN),又称为遗传性内分泌腺瘤病(inherited endocrionopathies,IE),[2]是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体累及。[4]在临床上可分为MEN-1型、MEN-2型(包括2A、2B型)及混合型。成人发病率为2/10万~20/10万,见于不同年龄段,男女比例为2:1。[2]
当临床发现患者患某一内分泌腺肿瘤时,应考虑多发性内分泌腺瘤病的可能性,并做相关的筛查。因此,对该病的认识和警惕性对于诊断至关重要。[3]
该病治疗原则为手术治疗结合内科治疗,针对不同类型和受累腺体制定不同的治疗方案,必要时采用放疗等其他疗法。[2]主要药物有生长抑素、胃酸抑制剂、α肾上腺素受体阻滞剂等。[2] MEN-1型的垂体和甲状旁腺病变通常为良性,胰腺肿瘤常为恶性,恶性胃泌素瘤的发展较其他恶性肿瘤相对缓慢。胃肠道类癌存活5~20年不等,支气管类癌预后较差,约存活数月或1~2年。MEN-2型患者平均寿命为60岁左右。[3]该病的描述最早见于20世纪初,1987年至1993年,MEN综合征各种类型的致病基因先后被定位并克隆。[7]