多发性内分泌腺瘤病

一类常染色体显性遗传性疾病
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN),又称为遗传性内分泌腺瘤病(inherited endocrionopathies,IE),[2]是一组遗传性多种内分泌器官发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体累及。[4]在临床上可分为MEN-1型、MEN-2型(包括2A、2B型)及混合型。成人发病率为2/10万~20/10万,见于不同年龄段,男女比例为2:1。[2]
MEN-1为常染色体显性遗传性疾病,是遗传倾向很强的单基因突变疾病。MEN-2系ret癌基因RET)发生突变所致。该病患者可同时或先后出现两个或两个以上的内分泌腺增生或肿瘤病变。病程冗长、起病隐匿,早期临床症状常不典型。[2]MEN-1绝大多数患者有高钙血症,其次表现为低血糖。[3]MEN-2临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤甲状旁腺功能亢进症等。[4]
当临床发现患者患某一内分泌腺肿瘤时,应考虑多发性内分泌腺瘤病的可能性,并做相关的筛查。因此,对该病的认识和警惕性对于诊断至关重要。[3]
该病治疗原则为手术治疗结合内科治疗,针对不同类型和受累腺体制定不同的治疗方案,必要时采用放疗等其他疗法。[2]主要药物有生长抑素、胃酸抑制剂、α肾上腺素受体阻滞剂等。[2]
MEN-1型的垂体甲状旁腺病变通常为良性,胰腺肿瘤常为恶性,恶性胃泌素瘤的发展较其他恶性肿瘤相对缓慢。胃肠道类癌存活5~20年不等,支气管类癌预后较差,约存活数月或1~2年。MEN-2型患者平均寿命为60岁左右。[3]该病的描述最早见于20世纪初,1987年至1993年,MEN综合征各种类型的致病基因先后被定位并克隆[7]