Turner综合征
一种遗传性性染色体疾病
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Turner综合征（Turner syndrome，特纳综合征）是一种典型的X性染色体畸变所致的遗传性疾病。[3][2]该病又称先天性卵巢发育不全综合征，由Henry Turner于1938年首先报道，[4]是人类唯一能生存的单体综合征。[2]
X染色体单体或X染色体结构异常为Turner综合征的病因。该病最常见的染色体核型为45XO。典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，呈幼稚状，具有特殊的面容，低发际线，耳低位或畸形，角形嘴及第二性征不完整等表现。[3]
该病的诊断主要依靠细胞遗传学检查，染色体核型分析是确诊该疾病的直接依据，[5]内分泌激素检查多提示LH、FSH明显升高，E2降低等。[2]Turner综合征应与垂体性侏儒及体质性青春期发育延迟、假性Turner综合征和SHOX缺乏症等疾病相鉴别。[8]Turner综合征治疗的目的是促进生长，诱导产生第二性征及月经周期。治疗原则是先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育，[3]常用药物如重组人生长激素等。[2]Turner综合征的发生率在新生女婴中约为1/5000，除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。[4]