镰状细胞贫血

镰状细胞贫血
镰状细胞贫血症(Sickle Cell Anemia,SCA),又称血红蛋白 S病(HbS),还也有人称其镰刀型细胞贫血病。它是所有镰状细胞疾病(SCD)中最常见、通常也是最严重的一种。它是一种常染色体隐性基因遗传病。患者子女有 50% 的发病几率。主要发生在黑色人种中。它是一种因红细胞异常而引起的贫血。由于基因变异,产生异常血红蛋白S,造成红细胞外形出现镰刀样改变,功能出现明显异常。它以镰刀形红细胞为标志,以发烧、腿部溃疡黄疸和关节痛为特征,是一种慢性、严重、有时甚至致命的疾病。它目前无法治愈,一般采取对症治疗,包括输血及药物治疗,造血干细胞移植可能有望治愈本病。它可引起多种危象及并发症,严重时可危及生命。

就诊科室

  • 血液内科或内科。

病因

  • 镰变的红细胞携氧能力减弱,细胞膜僵硬、发粘,缺乏弹性,易卡在微小血管和毛细血管中,减慢或阻塞血液流通,引起人体组织局部缺氧。
  • 此病由遗传而来。镰状细胞基因以隐性遗传的方式世代相传,意味着带有这种基因的父母一定会将基因缺陷遗传给后代。