错义突变

专用名词
错义突变指:由于碱基的突变,使一种氨基酸的密码子变为另一种氨基酸的密码子,在合成多肽时,译成了不同的氨基酸。例如:GAA突变成了AAA,由原来的的谷氨酸突变成了赖氨酸,翻译出来的氨基酸改变了。这种突变可能对表达产物没有影响,也可能会带来好处,但多数带来有害的或致死的效应。

基本介绍

错义突变(missense mutation):是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。由于bp的替换,使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子,在合成多肽时,译成了不同的aa,从而引起翻译突变。反密码子区的改变把正确的氨基酸加到肽链上,合成正常的蛋白质。如某大肠杆菌细胞色氨酸合成酶中的一个甘氨酸密码子GGA错义突变成AGA(编码氨基酸),指导合成错误的多肽链。甘氨酸校正tRNA的校正基因突变使其反密码子从CCU变成UCU,它仍然是甘氨酸的反密码子但不结合GGA而能与突变的后的AGA密码子相结合,把正确的氨基酸(甘氨酸)放到AGA所对应的位置上。这种突变被称为错义突变。
错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能,许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的,可能有致病性,也可能是良性,但需要经过软件预测和人群频率等具体分析致病性。