移码突变

点碱基的缺失造成密码改变的突变
移码突变(frame shift mutation)是指基因的编码序列中出现非3的整数倍数量的核苷酸碱基对的插入或缺失,从而导致插入或缺失位点下游的阅读框发生改变,进而导致编码的氨基酸序列发生改变的突变形式。[1]
移码突变的原因在于信使核糖核酸的翻译过程中,每3个核苷酸组成一个密码子,决定一个氨基酸,这些密码子组成一个阅读框,当出现核[gān]酸的插入或缺失,并且插入或缺失的核苷酸数不是3的整数倍时,原有的阅读框就会被破坏,导致突变位点以后的多肽链氨基酸组成与顺序发生改变,由于阅读框的改变,移码突变同样会改变原来的终止密码子(UAA,UGA或UAG),并在遇到新的终止密码子时终止翻译。因此,翻译的蛋白质的氨基酸数目可能会变化,发生插入或缺失的位置越靠前,蛋白质的氨基酸组成改变就越大。发生移码突变后,翻译的蛋白质的部分氨基酸序列发生变化,氨基酸数目也很可能会变化,因此影响蛋白质的功能,进而导致遗传病。[1]

DNA突变简述

DNA分子所发生的永久性改变称为DNA突变(mutation)。
由单一碱基变化产生的突变称为点突变(point mutation)。如果某一个碱基被同类碱基置换,如鸟嘌呤改编成了腺嘌呤、胞嘧啶改变成胸腺嘧啶,这种变化称为转换(transition);如果某一个碱基发生了嘌呤[][dìng]或者是嘧啶向嘌呤的置换,则将这种改变称为颠换(transversion)。