先天性肌强直

先天性肌强直
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先天性肌强直又称Thomsen病，是一种常染色体显性遗传病。患病率为（0.3～0.6）/10万。先天性肌强直是由基因突变引起的。临床表现为肢体僵硬、动作笨拙。静息后初次运动和寒冷时症状加重。全身普遍性肌肥大，酷似运动员。本病治疗无特效治疗方式，保暖可以减轻症状。本病导致患者肢体动作笨拙，外在形象受损；还可能出现呼吸及排尿困难、斜视或复视等，直接影响生活质量。本病预后良好，不影响寿命。

就诊科室

  • 神经内科或内科

病因

  • 先天性肌强直是由于遗传基因突变所引起的。主要表现为家庭遗传，家族中携带致病的基因由上一代遗传给下一代。