血管性血友病

一种常染色体遗传性出血性疾病
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血管性血友病（von Willebrand disease，vWD），亦称为von Willebrand病，是以自幼发生的出血倾向、出血时间延长、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷，及血浆（vWF抗原）缺乏或结构异常为特点的一种常染色体遗传性出血性疾病，多为显性遗传。[2]
vWD发病率为（1~10）/1000人。[2]vWF基因突变引起血浆vWF数量减少或质量异常是vWD的主要致病机制。[1]根据发病机制可分为1型（1C型[1]）、2型（2A型、2B型、2M型、2N型）和3型。该病的突出表现是出血倾向，出血以皮肤黏膜为主，如鼻出血、牙龈出血、瘀斑等，外伤或小手术（如拔牙）后的出血也较常见。可以通过出血筛选检查、诊断试验、vWD分型诊断试验等实验室检查辅助，并结合家族史、临床表现特征、血浆vWF水平等予以诊断。[2]在治疗上，目的是纠正出血和血液凝固的异常。轻型无症状患者不需要治疗。[5]应根据vWD类型和出血发作特征选择治疗方法，在出血发作时或围术期通过提升血浆vWF水平发挥止血效果，并辅以其他止血药物；对于反复严重关节、内脏出血者可以采用预防治疗。主要用药有去氨加压素（DDAVP） 、6-氨基己酸等。[2]vWD作为遗传性出血性疾病，轻型患者多预后良好，重型患者易发生内脏出血危及生命。[6]
vWD最先由芬兰内科医师冯·威利布兰德（von Willebrand）在1926年报道，[5]冯·威利布兰德称之为“遗传性假性血友病”。随着研究的深入，人们逐渐认识到这种出血性疾病的发生是由于von Willebrand因子（vWF）的质或量的异常而造成。[7]

分型

根据vWD发病机制，vWD可分为3种类型：1型和3型vWD为vWF量的缺陷，2型vWD为vWF质的缺陷。[2]1型vWD有特殊亚型1C型，[1]2型vWD又可分为2A、2B、2M和2N四种亚型。[2]