亨廷顿舞蹈症

一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病
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亨廷顿舞蹈症又称亨廷顿症(Huntington’s disease，HD)或慢性进行性舞蹈症，旧称大舞蹈病，是基底节和大脑皮质变性的一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。[1]
本病的主要病因是患者第四号染色体上短臂的Huntingtin基因发生变异，CAG三核昔酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，异常Huntingtin蛋白有许多重复的谷氨胺，容易粘连、聚集，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能，最终导致神经细胞的死亡。[1]
本病特征为慢性进行性的舞蹈样动作和痴呆，随着病情进展患者可逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情会持续发展10~20年，并最终导致患者死亡。[1]亨廷顿舞蹈症的治疗限于对症及支持治疗，尚无特异性治疗方法或对因治疗。[3]
亨廷顿舞蹈症是于1872年被乔治·亨廷顿首先描述的。[5]后来，美国亨廷顿症协会筹款资助的研究发现了该疾病第一个遗传标记。[6]1993年，英美亨廷顿协作研究组发现了其致病基因。[5]
亨廷顿舞蹈症是一种全外显性的常染色体显性遗传病，受累个体后代50%发病。本病的患者多数于中年发病，平均发病年龄在40岁；[1]全世界的患病率约为2.7/10万，发病率约为每年0.38/10万。[3]