成骨不全症（OI），又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病。[1]
成骨不全症以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白I型胶原(type I collagen) 编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1/15000~20000。OI常常幼年起病，轻微创伤后反复发生骨折，病情严重者可能在宫内或出生时即骨折，导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。[1] 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。[2]
分型
根据临床表型、Sillence等将OI分成I至Ⅳ型：