基因组学

研究基因组的结构、功能及表达产物的学科
基因组学(genomics)由托马斯·罗德里克(T.Roderick)在1986年提出,指的是研究基因组的组成、结构和功能的学科,包括测序、基因组作图(遗传图谱、物理图谱、转录图谱)、核苷酸序列分析、基因组注释和基因功能分析等。其主要的研究内容包括结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学[1][10][11]
随着基因组学研究范围的扩大,研究基因组学的技术也在不断完善,如细胞遗传学技术可以从染色体的水平来研究细胞正常与异常的复制、增殖及分化;DNA测序技术为为基因组测序提供了技术基础;基因组组装技术为研究复杂物种的基因组单倍型基因组组装及等位基因分析提供了有效方法;基因组等组学序列分析技术可用于基因注释(基因预测)、分析基因组构成和进化、基因组概貌(基因组大小、倍性等)等,也可以利用生物信息学技术对转录组、甲基化组等表达数据进行分析;功能基因组学技术具有大规模、高通量、自动化的特点,在整体规模上全面系统地研究基因组。[12][13][14]
随着基因组学技术的不断发展,基因组学的应用范围也越来越广,如种群保护、肿瘤治疗、医药学、营养学毒理学、食品微生物学、体育中均有涉及。[2][3][4][5][6][7][8][9]

定义

基因组(genome)一词是由“genes”和“chromosome”组合而来,是指一种生物体具有的所有遗传信息的总和,即单倍体细胞核细胞器或病毒所含有的全部DNARNA分子。[1]