人类基因组计划

20世纪最重要的生物医学研究事业
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人类基因组计划（Human Genome Project，HGP），是20世纪最重要的生物医学研究事业。人类基因组计划由美国科学家领衔，于1990年正式启动，研究预算高达30亿美元，计划在15年内完成对人类完整基因组的测序。通过来自美国、英国、德国、法国、日本以及中国20个研究所（研究中心）2000多名科学工作者的共同努力，于2003年完成了最终测序图谱（占人类基因组的92%）；2022年，Telomere-to-Telomere（T2T）联盟宣布填补了剩余的空白，并公布了第一个真正完整的人类基因组序列。[1]
人类基因组计划获得了人类基因组的遗传图谱、物理图谱、序列图谱以及基因（转录）图谱。人类基因组计划将生命科学和生物技术带入了“基因组时代”，该计划的成果广泛用于基因检测与诊断、基因治疗和新药研发等多个领域。[2]
该计划是世界生物医学研究中“大科学”的成功范例，促进了多国多学科合作的发展，提高了生物医学研究数据共享的意识和开放性。为了解决伦理和社会问题而建立的伦理、法律和社会影响研究计划（Ethical, Legal, and Social Implications (ELSI) Research Program）已成为全球生物伦理学研究的典范。[1]此外，人类基因组计划在法医领域、人类学领域也有深远影响。[3]

历史

1985年，加州大学圣克鲁斯分校校长Robert Sinshimer在一次会议上正式提出应当着手开始人类基因组测序。翌年，著名分子生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dullecco撰文描述了人类基因组测序在癌症治疗上的美好前景。同年，美国能源部于新墨西哥州圣达菲召开会议，会议上能源部健康与环境研究室主任Charles De Lisi正式提出承担此项研究工作。关于开展此项重大的研究项目的可行性，在学术界引起了广泛而强烈的反响，很快形成赞成和反对两种意见。1987年春天，美国能源部健康和环境研究顾问委员会撰写了一份报告，即“人类基因组开创性计划”(Human Genome Initative) 。 [4]