血友病

遗传性凝血功能障碍的出血性疾病
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血友病（英文：Hemophilia）是一类遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病，分别包括血友病A、血友病B和遗传性FXI缺乏症。其发病机制主要为凝血酶原激活物形成障碍，导致凝血功能异常，产生出血倾向。[1]
“血友病”一词由Frieddrich学者在1828年首次提出，专指遗传性凝血障碍。[4]1868年，British Medical一篇和英国维多利亚女王家族史有关的报道将血友病引入公众视野，也因此血友病被冠之“皇室病”（Royal Disease），并被世界卫生组织评定为影响世界的十大疾病之一。[4]
血友病临床主要表现为出血和血肿压迫，其临床表现没有特异性，因此在血友病的诊断中实验室检查尤为重要，常见的诊断方法有筛查试验、确诊试验、基因诊断等。[1]血友病患者的临床表现取决于其分型及相关凝血因子缺乏的严重程度，共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，因凝血活酶生成障碍而导致凝血时间延长等实验室检查的异常。[1][5]治疗原则以补充凝血因子的替代治疗为主，及时处理局部出血，加强预防损伤性出血。[5]该病尚无根治方法，且一般无法自愈，[6]多数症状较轻的患者接受积极治疗后会有较好的疗效，但对于症状较重的患者，通过治疗能尽量延缓关节的受累，但一般无法完全避免畸形和残疾发生。[7]
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，约占血友病总数的80%~85%，血友病B的发病率约为1/25000，占血友病类疾病总数的15%~20%，女性血友病患者极其罕见。[8]2018年中国的血友病确诊人数为18712人，超过美国，成为继印度后的确诊人数位居全球第二的国家，患病率约为13/100000。[9]2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。[10]

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