尼曼—匹克病

一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢性疾病
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尼曼-匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称鞘磷脂胆固醇脂沉积症。是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，[3]临床较为罕见。[2]主要临床表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。[3]
尼曼匹克病主要包括NPD-A/B 型和NPD-C 型三种分型。[3]临床诊断根据尼曼-匹克氏病典型的临床表现，再结合血常规、血生化检查、酶学检查、骨髓穿刺检查、肝、脾和淋巴结活检、X线检查等相关辅助检查做出诊断。[2]尼曼匹克病目前缺乏有效治疗手段，以对症治疗为主。[5]
尼曼－匹克病于1914年由Niemann首次报道；1934年被明确为神经磷沉积性疾病。[6]2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，尼曼-匹克病被收录其中。[7]

命名

尼曼-匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称又称鞘磷脂胆固醇脂沉积症、[3]神经鞘磷脂病、鞘磷脂沉积病，[2]属于溶酶体贮积症（lysosome storage disease, LSD），[6]是一组较为罕见的常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，[3]Niemann于1914年首次报告本病，并加以描述；1927年Pick进行了病理学研究，将其命名为Niemann-Pick Disease；[8]