基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象
基因突变（英文：Gene Mutations），是DNA分子中的核昔酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息的改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。[4]在广义上包含了染色体的畸变，狭义仅指点突变。基因突变通常能引起一定的表现型，可分为碱基置换突变、 移码突变缺失突变和插入突变四种。[3] 狄·弗里斯于1901年在他的突变学说中首次使用“突变”一词。摩尔根于1910年在大量红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇，进一步通过杂交试验证明是一个性连锁基因的突变。[2]基因可以自发突变，也可以通过人为因素诱发突变。自然条件下，人类基因的自发突变频率非常低。根据诱发因素不同，分为物理诱变、化学 诱变、生物诱变、航天诱变等。诱发突变常用于基因功能的鉴定、种质资源的改良以及生物新品种的培育。基因突变具有可逆性、稀有性、多向性、随机性，大多数基因突变是有害的，但基因突变也存在有利的一面，如农业生产上利用基因突变来提高农作物抗旱、抗寒、抗倒伏以及抗病虫害的能力。[5]常用的基因突变的检测方法有：筛选未知突变基因及变性的高效液相色谱检测及检测已知的特异性的基因突变等。[1] 基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期，是生物进化的重要因素之一。[6]基因突变是生物进化的根本源泉。如果没有基因突变，生物将因为不能适应生存环境的改变而可能面临消亡。诱发基因突变、寻找新的突变体已经成为发现新基因和确定新基因功能的基本路径。[7] 研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早证明大肠杆菌对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明，基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个与一系列酶的作用有关的复杂过程。[8]