单核苷酸多态性
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单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是指在基因组水平上由单个核酸的变异而形成的DNA序列多态性，是继短串联重复序列（STR）、数目可变串联重复序列（VNTR）为代表的第2代DNA遗传标记基础上发展起来的第3代遗传标记。单核苷酸多态性具有分布广、数量多和高保守的特点。人类许多表型差异，个体对药物的反应以及遗传性疾病都与单核苷酸多态性密切相关。[1]
单核苷酸多态性是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。单核苷酸多态性在人类基因组中广泛存在，平均每500至1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。[2]单个核苷酸的变异是由单个碱基的转换或 颠换、插入或缺失所致。所以单核苷酸多态性是一种二态的标记，即二等位基因。[3]单核苷酸多态性可以发生在基因的编码区，也可以出现在基因的非编码区或基因间序列。[4]
知识介绍
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。