小头畸形

小头畸形
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小头畸形是指头围较同年龄、性别的标准头围平均值小3个标准差者。是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病。本病发病率较低。本病主要由于常染色体畸变或妊娠早期胎儿受放射线照射或宫内感染所引起。表现为前囟[xìn]闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍，部分患者有惊厥，肌张力增高，甚至有痉挛性瘫痪等。目前治疗仅为对症处理，但对颅缝早闭所致小头畸形，可考虑手术治疗。患者脑部发育不全，智力低下，终身不能生活自理，给患者、家庭和社会带来沉重负担。积极治疗可改善患者生存质量，许多婴儿仍能存活至成年。

就诊科室

  • 神经内科或内科、儿科

病因

  • 小头畸形与遗传、胎儿在宫内受到疾病或其他有害因素伤害、围生期及产后疾病影响等有关。
  • 遗传
    • 家族性遗传性小头畸形亦称“真性”小头畸形，为常染色体隐性遗传。大脑很小而小脑则多属正常。常合并有多种脑畸形。
  • 胎儿在宫内受到疾病或其他有害因素伤害
    • 胎儿期受到某些伤害是导致小头畸形最见的一类。伤害最常发生在胚胎前3个月阶段。如放射线、风疹、巨细胞病毒，引起大脑炎症性病变，导致脑发育障碍。
  • 围生期及产后疾病影响
    • 围生期及产后因素所致小头畸形，主要是出生时窒息、产伤、新生儿感染、代谢障碍等使脑受伤害而发育迟滞，头围增加迟缓而形成小头。