肢端肥大症

是一种内分泌代谢性疾病
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肢端肥大症（acromegaly）一般是指由于生长激素（GH）持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病，其主要原因为垂体GH瘤或垂体GH细胞增生[2]。肢端肥大症发生在青春期后，其发展慢，以骨骼、软组织、内脏增生肥大为主要特征[6]。
导致GH分泌过多的原因主要有垂体性和垂体外性。其中垂体性占95%~98%，以腺瘤为主（占垂体瘤的25%~30%），GH瘤70%~80%为大腺瘤。垂体外性为异位GH分泌瘤、生长激素释放激素（GHRH）分泌瘤。其他病因偶为GH细胞增生或GH瘤[2]。
肢端肥大症起病多数隐匿，病程长。从发病到确诊往往滞后5~6年。临床表现根据病因不同则表现不同[1]。GH过度分泌的具体表现为躯体和代谢变化，包括软组织肥大、骨关节炎、骨骼结构改变、器官增大和高血糖，20%的患者因面部外观改变、四肢增大或两者兼有就诊。表现为前额斜长、眉弓外突、下颌前突、齿疏和咬合错位、鼻翼增厚肥大，嘴厚舌大等[3]。与多种合并症如高血压、心血管疾病如心脏肥大和充血性心脏衰竭，高血糖/糖尿病、结肠息肉、甲状腺结节、腕管综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征相关[3]。由肿瘤局部的占位效应导致头痛、视力下降、视野缺损是常见的临床表现[1]。肢端肥大症可行血GH测定、血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定、血IGF结合蛋白（IGFBP）测定、口服葡萄糖抑制试验[2]、颅骨X线、垂体CT、垂体MRI、胸部和腹部CT等检查并结合临床表现等指标确诊[1]。
肢端肥大症的治疗目标是通过手术、放疗和药物治疗降低患者血清GH和血清IGF-1水平，同时消除或缩小腺瘤，防止其复发；改善患者心血管、呼吸系统和代谢并发症；尽量保留腺垂体功能，已有腺垂体功能减退的患者应给与相应靶腺激素的替代治疗[7]。
中国肢端肥大症临床流行病学数据不详，其他国家报道肢端肥大症患病率为（2.8~13.7）/10万，发病率为（0.2~1.1）/10万。患病率无显著的性别差异，确诊时中位年龄为40.5~47.0岁[7]。