结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，是多系统、多器官受损疾病。结节性硬化症多于儿童期发病，男女比例2:1。结节性硬化症为常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。结节性硬化症可影响全身各系统，主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼、周围神经、肾等多器官受累，主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智能减退的典型症状。结节性硬化症目前尚无有效治疗措施，多进行对症治疗。结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。 就诊科室
病因
结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后 须尽早治疗控制癫痫发作。