室间隔缺损
常见先天性心脏病之一
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室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是室间隔发育过程中，因室间隔组织的发育缺陷所致。该病可单独存在，也可和其他先天性心脏病合并存在[2]。VSD是所有先天性心脏病中发病率最高的一种，其在先天性心脏病中的发生率在新生儿中为12%~20%，在儿童中约为30%[5]。
VSD病因不明确，多是遗传因素和环境因素相互作用的结果。遗传因素为多基因突变和染色体异常。环境因素中，孕妇缺乏叶酸，孕早期（孕2~8周）宫内感染，接触放射线，服用药物，宫内缺氧等均可能与发病相关[2]。室间隔缺损因缺损部位及大小不同，而临床表现不同，缺损小、分流量小的患者可无症状，生长发育不受影响。缺损大者可有发育不良、劳累后心悸、气喘、乏力、肺部感染等症状，后期甚至出现心力衰竭。[3]在临床上，医生一般根据患者的病史以及心脏杂音、胸部X片、心电图、超声心动图检查对该病做出诊断。其中，超声心动图检查可发现室间隔缺损的部位、大小，心室、心房和肺动脉主干扩大等情况，是诊断该病的主要手段[6]。治疗上，小型室间隔缺损不需要外科治疗，中型或大型室间隔缺损需要不同程度的内科治疗甚至介入治疗或外科治疗[9]。重视孕前和孕期保健，控制好孕妇的基础疾病，注意营养补充，避免非必要的药物使用、避免感染等，有助于降低室间隔缺损等先心病的发生风险[10]。
历史上，早在1879年和1897年，Roger和Eisenmenger就分别报道了心脏室间隔缺损及其终末期肺血管阻塞性改变的病例。1932年，Abbott详细地描述了室间隔缺损的临床表现及其与病理解剖的关系，之后的研究也陆续阐述了室间隔缺损的病理生理及血流动力学变化的过程。1956年随着体外循环技术诞生，Kirlin完成了第一例体外循环下室间隔缺损修补术，由此展开了治疗该类疾病的新篇章。[11]