医学遗传学

2010年陈竺所著的书籍
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科,也是新兴学科。是研究出生缺陷生命科学主要的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断,基因治疗等。
像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视色盲、狐臭,智能发育低下,都可以通过产前诊断进行产前干预或宫内基因治疗。

遗传学介绍

受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质发生畸变所致的疾病。这些疾病在药物治疗和手术治疗上都存在着一些不力或不能根治。医学遗传学技术 medical genetics主要应用到产前诊断、遗传咨询与基因诊断门诊、法医鉴定、亲子鉴定、儿科肿瘤科等。有很多大学或医学院都成立了医学遗传学重点实验室,通过收集社会上遗传病病例血样和小鼠近亲交配制造各种遗传缺陷模型,这是研究人类遗传病基因缺失突变的重要手段。
医学遗传学主要介绍遗传病的病因、特点,流行分布,实验室操作基本知识,诊断治疗的基本原理、技术。