随着分子人类学数据的不断积累，父系Y染色体与母系mtDNA研究的一系列进展，使 得中国人群的多样性结构逐渐明晰。 现有的Y染色体数据揭示，在旧石器时代，现代人最初定居东亚或东南亚之后，紧接着不断北迁，这奠定了中国人遗传结构的基础。通过了解人类基因的遗传成分，绘制中国人种基因图谱。 中国人种基因图谱：一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只在父亲与儿子传代，呈严格的父系遗传，研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙 和发展。母系mtDNA表现为母系遗传。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过研究Y-DNA与mtDNA的重合型，可以揭开中国人的祖先来源之谜。 单倍群
在分子进化的研究中，单倍群或单倍型类群是一组类似的单倍型，它们有一个共同的单核苷[gān]酸多态性祖先。因为单倍群由相似的单倍型组成，所以可以从单倍型来预测单倍群。单核苷酸多态性试验被用来确认单倍型。单倍群以字母来标记，并且以数字和一些字母来做补充，，例如O2a。Y染色体和线粒体单倍群有不同的单倍群标记方法。单倍群用来标记数千年前的祖先来源。