儿童胰腺囊性纤维性变

儿童胰腺囊性纤维性变
儿童胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发病率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。病因尚不明确，通常认为系基因缺陷，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。症状出现都在1岁之内，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则数月后才出现显著的脂肪泻。患儿的食欲良好，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。儿童胰腺囊性纤维性变的治疗分为内科治疗和外科治疗。晚期常见呼吸衰竭、肺心病、心力衰竭等。本病需长期治疗，积极治疗可改善症状，延缓疾病进展。

就诊科室

病因

  • 本病的病因尚不明确，通常认为系基因缺陷，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。
  • 具有遗传因素的后代，儿童胰腺囊性纤维性变的发生率高达25%，男女总概率相等。