岩藻糖苷[gān]贮积症是一种因α-岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。本病多见于儿童。体内岩藻糖苷酶基因（FUCA1）缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中α-岩藻糖苷酶缺失，生物分子不能顺利完成降解。主要表现为丑陋面容、肝脾肿大、智力落后、肌张力减低、癫痫、脊柱后突等。此病无特殊治疗，可对症治疗预防感染，手术矫正骨骼畸形。岩藻糖苷贮积症可并发进行性智力和运动发育障碍，神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力降低，多于4～6岁死亡。 就诊科室
病因
体内岩藻糖苷酶基因（FUCA1）缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中α-岩藻糖苷酶缺失，生物分子不能顺利完成降解，在体内堆积。